NEMALINMYOPATI

FOTO

Nemalinmyopati

På socialstyrelsens hemsida står det följande att läsa om Nemalinmyopati

NEMALINMYOPATI

Nemalinmyopati är en ärftlig medfödd muskelsjukdom som medför muskelsvaghet och muskelslapphet.

Sjukdomen finns i sex olika former, indelade efter svårighetsgrad och vid vilken ålder symtomen först visar sig.

• Hur många personer med nemalinmyopati det finns i Sverige är okänt.

• Symtomen beror på att speciella trådliknande strukturer ansamlas i muskelfibrerna och stör musklernas arbete.Det finns två olika ärftlighetsvägar. Den ena innebär att båda föräldrarna måste vara bärare

av en muterad gen. Sannolikheten att få ett barn med sjukdomen är då 25 procent. Den andra ärftlighetsformen innebär att om en förälder

har sjukdomen är sannolikheten att barnet får sjukdomen 50 procent.

• De dominerande symtomen är slapphet och svaghet i musklerna. I första hand drabbas ansiktet, nacken, överarmarna, låren samt skulder- och bäckenregionen. Även musklerna i underben och underarmar kan påverkas, oftast senare i sjukdomsförloppet. Vid den svåraste formen är barnen mycket muskelsvaga redan vid födseln och har svårt att andas, suga och svälja

Den vanligaste formen visar sig också tidigt i livet, men andningsproblemen är mindre framträdande.Trots att den motoriska utvecklingen är försenad lär sig de flesta av barnen att gå. Det finns även en sjukdomsform som visar sig i barndomen och framför allt innebär svaghet i händer och fötter. Senare blir muskelsvagheten mer utbredd.

Vid en av formerna uppstår muskelsvagheten först mellan 20 och 50 års ålder men har då ofta ett mer fortskridande förlopp.

• Diagnosen ställs med vävnadsprov, olika neurofysiologiska undersökningar samt med DNA-analys.

• Nyfödda barn med de svåraste formerna av sjukdomen behöver oftast vårdas på sjukhus. Under uppväxtåren behöver barn med

nemalinmyopati kontakt med barnneurolog och barnortoped samt olika habiliterande insatser.

För att motverka felställningar i lederna behövs fysioterapi. Hjälpmedel och anpassningar i förskola, skola och bostad är andra insatser.

I vuxen ålder behöver personer med sjukdomen fortsatt kontakt med en neurolog, men det är även viktigt med fortsatta habiliterande och

rehabiliterande insatser. Lungfunktionen bör kontrolleras, och en del kan behöva andningshjälpmedel. Även hjärtfunktionen bör kontrolleras

regelbundet. Psykologiskt och socialt stöd är viktigt.

RESURSER PÅ RIKS- OCH REGIONNIVÅ

För barn och ungdomar med neuromuskulära sjukdomar finns speciella muskelteam på barnklinikerna vid universitetssjukhusen i Göteborg,

Linköping, Lund-Malmö, Stockholm, Uppsala och Umeå.

Även för vuxna finns speciella muskelteam

vid universitetssjukhusen i Göteborg, Linköping,

Stockholm och Örebro.

SAMHÄLLETS STÖDINSATSER

Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser. Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som

finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats, utan graden av funktionsnedsättning och det individuella

behovet avgör. Den som har omfattande funktionsnedsättningar kan få stöd och service enligt lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade

(1993:387, LSS) men stöd kan också ges enligt socialtjänstlagen (2001:453). Kommunen har det yttersta ansvaret för att den enskilde får den hjälp han eller hon behöver.

KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan underlätta vardagen, t ex personlig assistans, avlösning, hjälp i hemmet, bostad med särskild service, bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Kontakta kommunens

biståndsbedömare, LSS-handläggare eller motsvarande för mer information.

LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har delat ansvar för hälso- och sjukvård, inklusive habilitering, rehabilitering och hjälpmedel. I patientlagen

(2014:821) regleras rätten till bl a information, delaktighet, tillgänglighet, fast vårdkontakt och individuell planering samt val av utförare. Habilitering/rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut,kurator, logoped, psykolog och fysioterapeut.

Landstinget eller sjukvårdsregionen ansvarar för tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Kontakta landstinget eller sjukvårdsregionen för mer information.

STATEN VIA FÖRSÄKRINGSKASSAN handlägger och beviljar ekonomiskt stöd som föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd, assistansersättning, handikappersättning och särskilt tandvårdsbidrag.Kontakta Försäkringskassan för mer information.